不食人间烟火的天使:一对姐妹与罕见病的十年抗争
2025年2月28日，安徽某医院的诊室里，16岁的夏家姐妹手捧特制米饼，将半块掰碎分食。这不是她们第一次分享同一份“食物”，自出生起，这对双胞胎便因罹患苯丙酮尿症（PKU），成了“不食人间烟火”的罕见病患儿。她们的故事，撕开了千万分之一的基因突变背后，一个家庭与命运博弈的十年。生命的裂缝：当基因突变...
#姐妹俩患不食人间烟火罕见病# 2月28日... 来自四川电视台新闻...
【#姐妹俩患不食人间烟火罕见病#】 2月28日(发布),河南。杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心,陆续被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。在一岁之前,丹杰小便时就特别难闻,吃奶时候有类似...
姐妹俩患“不食人间烟火”罕见病,每5000人中就有一个,引热议
说实话，我也是第一次听到这种病，不知道你们之前是否听说过。2025年2月28日，某媒体报道了一件事情，河南有这么一对姐妹，得了一种老少见的病，叫“不食人间烟火”症。刚开始父母根本不知道怎么回事，父亲杨某说二女儿丹杰出生以后，尤其是在一岁之前，丹杰小便时就特别难闻。有时候还会出现癫痫的症状，可是父母...
姐妹俩患不食人间烟火罕见病_手机新浪网
姐妹俩患不食人间烟火罕见病 【#姐妹俩患不食人间烟火罕见病#】 2月28日(发布),河南。杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心,陆续被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。在一岁之前,丹杰小便时就特别难闻,吃奶时候有类似癫痫的症状,坐在地上还经常用头砸地,一家人慌了神。5年多时间里,...
“不食人间烟火”的孩子(一)——一家两姊妹 都患罕见病,健康养生...
“不食人间烟火”的孩子(一)——一家两姊妹 都患罕见病 河南都市报道 11万粉丝 · 1355个视频河南都市频道栏目官方账号 关注 接下来播放自动播放 01:28 2025年已有12位名人离世,最小的只有27岁,方大同大S令全网惋惜 贵圈星娱 24万次播放 · 823次点赞 04:27 崩坏星穹铁道:2.1版本前瞻,周年庆福利30抽,烧鸡“...
女童患罕见病“不食人间烟火”,父亲:出生时有症状 但都不懂 呼吁...
在河南,杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心被诊断出患有一种罕见病——苯丙酮尿症。这种病被称为“不食人间烟火”,因为患者无法正常代谢食物中的苯丙氨酸,导致有害物质在体内积累,损害神经系统,最终引发智力障碍等严重后果。 丹杰在一岁前就出现了异常症状,如小便时气味特别难闻、吃奶时有类似癫痫的症状,还经常用头砸...
姐妹俩患不食人间烟火罕见病:五六岁了,一岁孩子的智力都没有_高清10...
当前缓冲中 下载客户端缓存视频不卡顿 姐妹俩患不食人间烟火罕见病:五六岁了,一岁孩子的智力都没有 收藏 分享 手机看 侵权/举报姐妹俩患不食人间烟火罕见病:五六岁了,一岁孩子的智力都没有 2025年3月1日发布 抽屉视频 1.2万人关注 关注 01:36 姐妹俩患不食人间烟火罕见病:五六岁了,一岁孩子的智力都没...
姐妹俩患不食人间烟火罕见病__财经头条
【#姐妹俩患不食人间烟火罕见病#】 2月28日(发布),河南。杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心,陆续被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。在一岁之前,丹杰小便时就特别难闻,吃奶时候有类似癫痫的症状,坐在地上还经常用头砸地,一家人慌了神。5年多时间里,前前后后跑了全国多家医院,最...
兄妹患怪病“不食人间烟火” 获赠特殊食品_社会新闻_青岛大众网
兄妹患怪病“不食人间烟火” 获赠特殊食品 患有PKU(苯丙酮尿症)的兄妹李福勇和李欣睿,近日获得公益组织3.5万元物资资助,包括适合这一特殊人群食用的特米特面、特殊配方营养粉等。 苯丙酮尿症是一种罕见病,患者由于肝脏内缺乏一种酶,无法分解摄入蛋白质中的苯丙氨酸,使体内苯丙氨酸代谢异常。他们终生不能食用普通的鱼...
不食人间烟火症——这是个什么遗传病?
美食是很多人生活中不可或缺的一部分,但是有些人却因为遗传病而不得不放弃美食。苯丙酮尿症(PKU)就是这样的一种遗传病,患者必须限制饮食中的苯丙氨酸摄入。我们常人眼中的肉、蛋、奶这些美食,对于苯丙酮尿症患者来说,可能是“毒药”! 01 什么是苯丙酮尿症?
女童患罕见病“不食人间烟火”,父亲:出生时有症状 但都不懂
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍,体内毒素累积引发智力损伤、癫痫等症状。患者需终身依赖特殊配方食品,避免普通蛋白质摄入,故被称为"不食人间烟火的孩子"。我国发病率约为1:8000至1:17000,早期筛查和治疗可避免神经系统损伤。
“不食人间烟火”的癫痫青年,成功接受迷走神经刺激术救治
红网时刻新闻7月31日讯（通讯员 彭琼）有一群这样特殊的孩子，他们被称为“不食人间烟火的天使”。他们出生后，不能尽情地吮吸妈妈的奶水，长大后也不能像别的小朋友那样吃红烧肉和牛奶、巧克力等食物，鱼、虾、肉、蛋、奶这些高蛋白食物对他们来说都可能是致命的毒药。他们只能按自己的专属食谱吃特殊食品，医学...
国际罕见病日|苯丙酮尿症,一种“不食人间烟火”的罕见病
今天是2月的最后一天,每年的这个日子都是「国际罕见病日」。世界约有3亿罕见病群体,了解罕见病,不仅能帮助个人及家人的诊断干预,还能提高整个社会对罕见病群体的人文关怀,点亮“他们”的生命色彩。 有一种罕见病,可以称之为“不食人间烟火”,...
苯丙酮尿症:不食人间烟火的孩子们
苯丙酮尿症:不食人间烟火的孩子们 说到PKU,很多人可能会想到北京大学,但其实它还代表着一种特殊的疾病——苯丙酮尿症(PKU)。这种病被称为“不食人间烟火的孩子”,因为他们的血液中苯丙氨酸无法正常代谢,导致这种物质在血液中异常积累。这种积累最终会影响大脑的发育,导致智力退化、发育迟缓等问题。
双胞胎模特姐妹减肥得厌食症 重病被形容"活尸" - 看看新闻Knews
就这样，姐妹俩开始节食。每天只吃很少的东西，下午5点后基本不再吃东西。渐渐地，她们的体重在下降，饭量也在下降。她们的母亲娜塔莉娅要她们多吃一点，但她们总是拒绝。很快，达莎减到了36公斤，玛莎则减到了40公斤。但令她们没想到的是，骨头确实突出可见了，但人也因此患上了厌食症，整个人都病倒了。小姐妹被...
4岁女童身患罕见病:不食人间烟火,美食带来的可能是死亡_澎湃人物_澎 ...
但食疗的代价是终身与大部分美食绝缘——自出生起,患儿就要食用费用昂贵、特制的食品(以下简称“特食”)。如“越界”则可能导致智残、脑瘫,甚至死亡。 在安徽省,就目前统计的数据,像夏梦清这样“不食人间烟火”的孩童共有200余名,发病率为8000分之一,全国发病率为11000分之一。
【罕见病科普系列之三】“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(PKU)
2月28日是第15个“国际罕见病日”,今年的主题是“Share Your Colours(分享你的生命色彩)”。 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸...
母女俩同患世界罕见病!父亲不辞而别,女儿这句话让人泪目…
杭州的许女士患有一种罕见的疾病,会出现持续低烧、头疼、眼花,而这种病,目前是无法治愈的。更加不幸的是,许女士的女儿也有这样的症状。 在杭州萧山西许村一间不足10平方的出租屋里,记者见到了许女士母女俩。一张床、两张桌子和三把凳子,就是这个家所有的家具。其中一张桌子下面,有一个巨大的储物箱,摆满了各...
PKU:不食人间烟火的孩子
目前,PKU只能通过终身的特殊饮食来控制病情。特殊的奶粉、米、面等都需要付出高昂的费用,有些甚至需要依赖进口。一个患儿终生需要的费用可能高达几百万甚至上千万,普通家庭根本无法承担。在这里呼吁大家关注罕见病,了解罕见病,只有了解了我们才能更好地预防。0 0 发表评论 发表 ...
【罕见病并不罕见】苯丙酮尿症(PKU)—“不食人间烟火的天使...
我们身边有一些人,除了极少数的蔬菜水果可以吃以外,其他的食物他们都不能吃,他们这一生只能吃一些特别的米和面,其他的营养都来源是一种特别的“奶粉”,他们就是苯丙酮尿症患者。 图1 苯丙酮尿症患儿只能吃特定食物 图片来源于网络 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,属于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症之一,是...