羊水穿刺后发现胎儿患罕见遗传病！揭秘夫妻俩从表兄妹关系……专家紧急提醒

羊水穿刺后发现胎儿患罕见遗传病!揭秘夫妻俩从表兄妹关系……专家...

三级亲属后代(如从表兄妹):ROH占比≈6%。张女士胎儿ROH达6.74%,符合亲缘关系特征。为进一步明确胎儿是否受近亲婚配影响出现常染色体隐性遗传性疾病,家属接受了胎儿全外显子组检测,结果提示,胎儿携带父母遗传的ATP7B基因致病性变异,考虑为肝豆状核变性患者。据了解,肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性基因遗传的

羊水穿刺后发现胎儿患罕见遗传病!原来夫妻两人的外婆竟是亲姐妹

羊水穿刺后发现胎儿患罕见遗传病!原来夫妻两人的外婆竟是亲姐妹伍视频发布时间:1分钟前海量新闻资讯,轻松获取。主办单位为光明网传媒有限公司。关注发表评论发表相关推荐自动播放加载中,请稍后... 设为首页© Baidu 使用百度前必读意见反馈京ICP证030173号京公网安备11000002000001号...

羊穿结果:染色体正常,基因突变确诊罕见病

16周时,二胎儿的生长开始落后,到了18周,我们决定进行羊水穿刺,检查双胎的染色体和基因全外显子。今天,23周整,我们拿到了所有结果。幸运的是,两个宝宝的染色体CNV和核型都是正常的,这在社交媒体上可以被视为一个翻盘的胜利。然而,全外显子检测的结果却带来了新的挑战。结果显示,生长受限的宝宝患有罕见的罗素银...

女子生下病儿才发现丈夫是表外甥,婆婆是表姐,知道双方是亲戚

尽管夫妇本身并不是白化病患者，但他们都携带着相同的致病遗传基因。因此，当两人结婚并生育后代时，孩子患上白化病的概率会显著增加。医生提醒大家，类似白化病这样的隐性遗传病通常可以通过抽血等方式进行筛查。这起事件突显了婚前基因筛查的重要性。虽然这对夫妇在结婚时知道双方存在亲戚关系，但他们可能没有意识到这种...

白化病宝宝竟查出丈夫是妻子的表外甥!孕检这步真的不能省!

结果不查不知道，一查吓一跳。检查报告显示这对夫妻属于近亲结婚，且双方身上都带有相同的致病遗传基因，才导致出生的小孩遗传了这个疾病。细究之下才发现，原来儿媳的外婆与婆婆的外婆是亲姐妹！也就是说按照辈分，这个儿媳妇竟然是婆婆的表妹，丈夫竟成了妻子的表外甥。这个结论可以说是惊呆所有人了。由于婚前不...

表兄妹关系生的孩子有没问题-女性不孕_复禾健康问答

主要影响因素有孕妇年龄超过35岁、超声提示结构异常、既往生育染色体异常患儿史、无创检测假阴性风险、家族遗传病史等。羊水穿刺作为产前诊断金标准,其准确性超过无创DNA检测。无创检测虽对21三体等常见染色体异常筛查灵敏度较高,但仍存在技术局限性,无法检测微缺失微重复综合征、单基因病及罕见染色体异常。当超声发现胎儿...

孕16周时B超发现胎儿腹裂,羊穿结果显示正常,医生却说不容乐观 - 知乎

一位孕妈在怀孕16周进行B超检查时发现胎儿有腹裂情况。夫妻俩经过深思熟虑后决定进行羊水穿刺检查,如果结果显示基因正常,他们将为孩子和自己争取一次机会。在怀孕21周时,羊水穿刺的结果显示一切正常。此后,他…

混血儿基因缺陷 | 百度健康·医学科普

从优生优育的角度来看,如果夫妻双方或其中一方有基因缺陷,进行第三代试管婴儿可以降低胎儿畸形的几率。需要注意的是,第三代试管婴儿的技术只能预防某些特定的遗传性疾病,如地中海贫血等,并非所有基因问题都可以通过第三代试管婴儿来解决。需要做第三代试管婴儿的夫妻,建议到正规医院找专业医生咨询后,再决定是否采用此...

羊水穿刺报告出来了!

2号抽的羊水 11月24号早上11点接到了电话 br 大事不妙 br 心里想着做了PGT SR二筛脱染的还会有问题 br 25号紧急回重庆做了核酸 26号见了医生 br 被告知孩子基因芯片染色体的放大版 4号染色体微缺失113kb 临床意义不明可以继续妊娠 br 也没被要求做夫妻的基因芯片微阵列分析 ...

姨表兄妹结婚要孩子的风险及相关检查_家庭医生在线

5.心理准备：夫妻双方要做好可能面临胎儿异常的心理准备。总之，姨表兄妹结婚生育孩子风险较大。孕前和孕中做好全面检查和监测至关重要，以便及时发现问题并采取相应措施。你好，是禁止结婚的，更不可以怀孕的，主要是容易造成畸形儿你好这个情况怀孕前需要做染色体等优生优育的检查

「科普」夫妻正常,却连续怀上同种异常胎儿

前不久，30岁孕妇小红心情非常低落，她和丈夫带着困惑和不解，从老家转诊到广东省妇幼保健院医学遗传中心门诊。原来早在2022年小红曾引产一个“猫叫综合征”胎儿，当时夫妻两人均做了染色体检测，结果未见异常，提示胎儿可能为新发变异。2023年8月小红夫妻再次怀孕，不放心的她到医院做了产前诊断，然而羊水染色体结果...

羊水检查后发现胎儿15号染色体增长。_有问必答_寻医问药网

羊水检查后发现胎儿15号染色体增长。性别:女年龄:32岁从怀孕一直都很好,没什么不良反应,就是在没发现怀孕前因感冒服了氨氛黄那敏颗粒,平时有上网,但时间不长,老公从事的工作要接触电脑,还有老公爸妈是表兄妹结婚,就是姑姑的儿子取舅舅的女儿,但老公身体正常。请问这种情况多数会遗传吗? 胎儿15号染色体增长不随...

医生我老公的父母是表兄妹_快速问医生_免费咨询

病情分析：你男友的父母属于三代以内的近亲关系，如果与你结婚生小孩，可能会增加孩子患遗传性疾病的风险...

“太荒唐了!丈夫是表外甥?”广东...@辩案析法的动态

生出白化病孩子的夫妻很多不是近亲结婚的呢,我一个同学就是娶了他表姑,他奶奶娘家那边的亲戚,目前没发现孩子异常。 2023-09-21 广东回复 6 路飞小船法律规定三代以上,只能说明三代是最低限度,可如果基因本来就携带疾病,三代以上也没用。之所以不建议近亲结婚,就是怕两个带有遗传病的人叠个双倍buff。建...

世界之大,无奇不有!一对夫妻生...@蓝雨十三月的动态

一对夫妻生出的宝宝竟然患有白化病,令人震惊!这对夫妻在孩子出生后不久,就发现孩子有白化病,他们很困惑,因为双方都没有携带白化病基因。在经过一番检测后,他们发现了一个令人难以置信的事实:他们的婆婆竟然是儿媳的表姐!这个惊人的发现让他们重新审视了他们的家族关系和遗传病史。虽然他们早已知道两人是亲戚,但万万没...

什么样的情况下会生出白化病孩子 | 百度健康·医学科普

血缘关系较近的夫妻(如表兄妹)携带相同隐性致病基因的概率更高,生育患病孩子的风险显著增加。三、其他...若双方均为携带者,孕期可通过产前诊断(如羊水穿刺)评估胎儿患病风险。四、常见误区环境因素不会...白化病是一种先天遗传疾病,俗称“月亮孩子”😱。刚出生就发现孩子皮肤雪白、头发淡黄,确诊白化病后家长...

羊穿全外显子组测序,检测到新发可能致病变异胎儿能留吗?—产前颅缝...

资深遗传咨询师,5万+羊穿、三代试管、遗传病报告分析解读经验收录于 · 遗传咨询 4 人赞同了该文章以下为真实案例,在得到患者允准后,分享给广大知友,以供有类似经历的朋友参考。安徽刘女士(化名)有一6岁女儿,自幼发育落后,语言发育迟缓,理解力差,自5岁起有癫痫表现,脑电图异常,行全外显子组测序发现SYNGAP...

原来宝宝的染色体重复是遗传我的🥰

所以选择做了羊水穿刺一个月后等来的结果却是宝宝的基因芯片显示4号染色体重复我们夫妻做了外周血的基因芯片从8月24号开始每天都是彻夜难眠就怕是基因突变今天终于拿到了报告当医生和我说染色体重复是遗传我的让我放心当场泪奔感觉这段时间所有的胡思乱想都烟消云散了 ...

罕见双胞胎:龙凤胎兄妹相差11天...@暮雨轻烟的动态

👶双胞胎的出生通常只相差几分钟到几小时,但最近内地发生了一件罕见的事情。一名孕妇在怀孕25周时羊水破裂,需要紧急分娩以保住母婴。结果,哥哥提前出生,而妹妹因为独立的胎盘没有受到影响,继续在子宫内发育。最终,妹妹在11天后才出生,这对双胞胎兄妹的年龄相差11天。 🏥海南省海口市的刘女士(化名)通过辅助生殖技...