...女孩同时遗传父母罕见病,苦难家庭依然期待彩虹 医院新闻 -首都医科大学附属北...
这是一个罕见病家庭。 彩虹和丈夫都是罕见病患者,并因此留下终身残疾。彩虹的病是低磷性佝偻病,丈夫的病是遗传性痉挛性截瘫,两种病可发生在全身。两人都是下半身发病,因此日常生活只能依靠轮椅。更为不幸的是,他们的女儿也是一名罕见病患者。 彩虹与女儿月月在一起。受访者供图。 彩虹是山东济宁人。她所患的低...
新闻周刊丨推呀推呀推,直把幸福追!1辆轮椅,16年陪读,这位坚强妈妈...
蔡东晓出生后6个月大的时候，夫妻俩察觉这个孩子有点不寻常：不会翻身，也不会爬，到后来学走路还经常摔倒。他们去了好多家医院，带女儿做了一系列检查，直到在北京就医时确诊：女儿患的是一种具有临床异质性的罕见病，叫SMA（脊髓型肌萎缩症）。专家口中那些专业陌生的词语，夫妻俩压根儿不懂，只记得沉甸甸的一...
罕见的日常 - 百家号
罕见的日常 生活领域创作者 岁月静好是片刻,一地鸡毛是日常!
患罕见病的女孩,圆了大学梦!她的故事感动了所有一中人!
在高中,她坐上了轮椅,同时双手无力,握不住笔,写字越来越费劲。 她得的是一种罕见病,腓骨肌萎缩症,一级残疾,一种随年龄增长日益严重的基因遗传病,每10000个人里有4人发病。 无法想象在一路求学中,闫雯暄要经历怎样的困难。 高中三年,她的双...
“我愿做那行将冻毙者脚边的炬火”,励志少年坐轮椅上大学
1 9月21日 来自泉州石狮 身患DMD罕见病的少年吴承谕 来到福建商学院 开启大学生涯 ▲吴承谕在父母的帮助下进入校园 21日 吴承谕在父母的陪伴下 来到福商校园 ▲通过教学楼无障碍通道 福建商学院党委书记吴访益 专程到宿舍关心吴承谕的入...
罕见人生|企鹅病患者赖敏:我的人生是饱满的|丁一舟|三毛|轮椅_网易订阅
患病十余年,基本在轮椅上度过,说话日渐困难,能动的手指也只有几根了……尽管如此,36岁的罕见病患者赖敏仍觉得,这些年,她的人生是饱满的,“并没有因为生病失去一切”。 赖敏的母亲患有遗传性小脑性共济失调症(又称企鹅病),这是一种罕见病,发病后走路不稳、说话困难,且有遗传性。23岁那年,赖敏发现自己站起来会...
和时间赛跑的罕见病患者:39岁,身体被暂停,他仍觉得自己有无限可能
彭凡半年前在浙大二院罕见病诊治中心住院治疗，这次是来复诊。坐在轮椅里的彭凡，一直憨憨地笑。彭凡的妈妈戴着口罩，眼角浮肿泛红，但谈起儿子的变化，她又带些兴奋，停不下来：“他现在能答话了，不像以前，木木的；锻炼他做算数，100减1开始，往下减，都能算出来。来，你打个招呼，让吴教授听听。”吴志英在...
妈妈带罕见病儿子打破活不过18岁预言 励志故事将搬上银幕
高考之后,她践行承诺,带罗睿燊游览深圳、香港,不仅在旅途中遇到了给予他们温暖的病友,还在深圳世界之窗享受了一场特别的无人机表演,感受到了来自社会各界的关怀和支持。对于自己的故事即将被搬上银幕,周朝喜满怀期待,希望这能鼓舞更多面临困境的家庭,特别是罕见病家庭,找到前行的力量。
柳州小伙带重病女友环游中国:两人已结婚并生了女儿,妻子新书下月...
7年前，一辆自行车拉着一辆轮椅，29岁的柳州小伙丁一舟就这样带着患有罕见病的女友环游中国。这对小情侣曾引发广泛关注，甚至登上央视《朗读者》的舞台，主持人董卿也为他们的爱情动容落泪。7年过去，这对情侣怎么样了？8月26日，丁一舟告诉上游新闻记者，他们已经结为夫妻，结束了“走心之旅”，也有了一个可爱的...
...退化”的人生:有人靠康复训练创造“奇迹”,有人坐着轮椅保博清华
联合国大会第七十八届会议决定将现有的9月7日世界杜氏肌营养不良知晓日定为一个联合国日，令陈斌感到高兴，“成立这个日子将会有越来越多的人关注这种罕见疾病，总有一天人类能够攻克这种疾病，这个日子的成立让我们更加接近这个梦想。” 确诊之后的陈斌，不仅需要进行康复训练，也需要长期吃药。“除了吃一些激素类的...
我90后,得罕见病21年,每月药费七八万,靠摆摊续命,男友不嫌弃
#优质作者榜# 这是我们讲述的第3017位真人故事 “晨曦，你的男朋友好体贴哦！”很多粉丝这样羡慕地对我说。是啊，看着正在熟练帮我吸痰的帅气男友，我心里暖暖的，有他在我就很安心。在他面前，我可以卸下所有伪装，不那么勇敢，做个能撒娇的小女生。我叫向晨曦，是个患罕见病21年的气切女孩。全身80%瘫痪，...
江苏无锡:罕见病女孩活出“奇迹”
6月14日，向晨曦在位于江苏无锡的出租屋内进行网络直播。新华社记者 李博 摄 这一切对于这位生活在江苏无锡的姑娘来说并不容易。向晨曦已经被病魔纠缠了20余年。8岁那年，她被诊断患有一种罕见病。医生解释说，随着年龄增长，患者的肌肉会逐渐萎缩，行动能力渐渐丧失，甚至出现呼吸衰竭。“小时候我上下楼梯特别困难...
曾想破罐破摔,00后女孩身患罕见病,勇敢活出生命本该有的样子
漪慧自幼患有成骨不全症(也称瓷娃娃病),其特征为骨质脆弱,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,出行需要轮椅、拐杖的辅助。 这个罕见的疾病,曾经让漪慧陷入过深深的绝望中。她说“曾经也想过破罐子破摔,就这样堕落算了”。但是父亲只要挣到钱,就带漪慧去治病。是父亲...
90后美女坐轮椅考名校开公司,找男友八大要求:有野心最重要
事业上风生水起，但感情上的幸运之神迟迟不肯降临。金婉虽然渴望有一段温暖的爱情，但是对于另一半，她有八大要求，她不怕晚只希望遇到自己喜欢的。1992年，金婉出生于上海浦东高行镇一个普通家庭。在5岁之前一家人过得平凡而幸福，金婉开朗的性格总是给家里增添色彩。可是在5岁时，金婉患上了罕见的疾病——...
6岁甜美罕见病女孩引关注,专家:她的病是罕见病中罕见的类型
顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。”不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日，长相甜美的6岁罕见病女孩...
绍兴罕见病女孩拍独自回家视频走红 网友:在你身上我看到了光
绍兴罕见病女孩拍独自回家视频走红 网友：在你身上我看到了光 潮新闻客户端 记者 黄玉环 通讯员 周奇鹏 6月27日，浙江绍兴患罕见病的“90后”女孩沈在在（化名），走400米路独自回家，录视频为自己点赞，引发了网友们的关注。这位坚强美丽的姑娘，在2017年被确诊为脊髓小脑性共济失调症(SCA3)，逐渐失去所有运动...
11岁女孩患罕见病,骨瘦如柴,失语前说:爷爷,我想去上学
孩子爷爷告诉笔者：“小育颖是在2017年3月，开始出现走路不稳、容易摔倒的症状。一开始家人并没有太在意，后来小育颖又出现手脚抽搐、口眼歪斜的癫痫症状，家人这才把孩子送到了医院。经过各种检查，孩子被确诊为线粒体脑肌病。”图为2019年8月17日，雷育颖躺在妈妈怀里的照片。虽然医生说小育颖这个病属于罕见病...
被罕见病选中两次的家庭 _澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
被罕见病选中两次的家庭 原创 小昼 极昼工作室 北京协和医院附近,白留栓带着两个女儿在街边等待。 摘要:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病。据医学数据统计,新生儿患病的概率为1/6000-10000,如果这对父母再生下一个患病儿,概率则需要再乘四分之一。
面对面丨患罕见病少年圆梦清华:“希望尽自己力量帮助他人”
我知道他还是差一点自信,难免会遇到很多挫折,我也知道,因为他一直担心学业跟不上,我说你尽自己努力。我经常说你遇到困难的时候,你就想想妈妈种花的精神。因为我们这个病,一天颓废也好,自卑也好,悲伤也好,没用,说实在的最主要的还是要自己站起来面对。
南方都市报:对抗肌无力:佛山罕见病少年坐轮椅抵达华南理工大学
南方都市报9月18日讯(记者 韦娟明 詹舒婷 吴佳琳)“选择这个专业,既是为了自己,也是想帮助更多和我一样的人。”今年7月,18岁的佛山罕见病少年何禹辰被华南理工大学生物科学类专业录取。华工关注到南都、N视频记者的报道后,为他提供了单间宿舍、重新调整教室楼层,并帮他申请助学金。