养了2年的儿子竟是女儿身!福建爸妈看到报告懵了……医生凭一个...
这些过量的雄激素会促使原本是女性的胎儿出现外生殖器男性化的表现,如阴蒂肥大、尿道前移、阴唇融合等,外观酷似男孩,从而造成出生时性别误判。 张莹强调,CAH属于常染色体隐性遗传病,总体发病率约为1:10000,并不算极罕见,但像文文这样男性...
养了2年的儿子竟是女儿身!女童因患罕见病被长期误认为男孩,医生...
女童因患罕见病被长期误认为男孩,医生:发病率约为1:10000 据《福建卫生报》1月22日报道,文文(化名)出生时,家人就发现他的外生殖器比同龄男婴小一些,大家都以为他是个“秀气”的小男孩。 妈妈每次换尿布时都有隐隐的担忧:文文的生殖器似乎始终没有明显发育。带着疑惑,父母带孩子去当地医院就诊。医生初步判断为“...
温州一妈妈惊呆!养了一年的“儿子”竟是女儿身
小利(化名)的妈妈始终难以接受,自己养了一年的“儿子”竟然是女儿身。近日,她带着孩子在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童性发育异常诊疗中心成功做了手术。医院方表示,孩子儿童性发育异常发病率约四千分之一,家长一定得留意。 刚生下来一看是“儿...
当了多年“男孩” 却被查出是女儿身?医生:请包容与尊重这些人...
“在我印象里有这样一个孩子，小张（化名）一进诊室，我就能感觉出来她和其他孩子不一样，她虽然有喉结，声音很粗，但她患有假两性畸形，是个女孩子，是因为她体内雄性激素水平过高才导致她有男孩子的外貌特征”。杭州红房子妇产医院费旭红院长回忆起了之前看过的一位病人。费旭红医生有些遗憾地说：“她没有同意...
3岁儿子体检查却是“女儿身”! 令全家人伤心不已
”直到前几天，这个大胖儿子进行常规体检时才发现儿子带的“把”是女孩私处肥大造成的假象，医生解释说是激素分泌紊乱造成，是临床罕见的一种性早熟。这一消息让全家人一时无法接受。医生解释，这种病临床称为假两性畸形。是由于酶缺失，肾上腺正常代谢出现异常，导致雄激素分泌异常增多，女孩身上出现了男孩特征。那么在...
安医大一附院:用行动点亮罕见病患者生命色彩
病例一:养了16年的女儿竟是男儿身 28年前,合肥的一家人喜得千金,取名“小燕子”。小燕子16岁的时候,仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育,月经也未来潮,着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现,染色体核型为46XY。也就是说,小燕子其实是个男孩。
养了3年发现孩子是异性:及时纠正认知
近日,浙江金华市的张先生带3岁的儿子小俊俊去医院看病,从医生那里听到了真相:自己养了3年的“儿子”,竟然是个“女儿”!原来儿子带的“把”,实际上是女孩私处肥大造成的假象,这是激素分泌紊乱造成的,也是一种罕见的性早熟。由于小俊俊当初出生在湖南老家,医生和家人的相关知识都不过关,因此将女孩误认为是男孩。养...
遭遇“性反转”,父母无法接受养了17年的儿子变女儿
上过生物课的都知道,男性的染色体应该是46,XY,女性的才是46,XX,所以……从生物学角度来讲,小杜其实是个"女孩"。这在临床上称为性反转综合征,是一类罕见的两性畸形。 看到结果,小杜妈仍然抱着怀疑的态度,男人该有的东西小杜都有,而且也有变声、喉结、遗精等现象,明明有着一系列男性特征,怎么就是女儿身了?
广州一家体检揭基因隐秘,父母如何面对女儿真实身份冲突
你看，大多数长辈的性别观念还停留在“男女有别”，突遇“罕见病”，心态崩裂。一方面想保护孩子的未来，一方面要面对世俗的眼光和心理冲击。医生“暂时隐瞒部分真相”，也是无奈之举——怕一招打破，孩子承受不了，家庭也跟着塌方。也能理解，毕竟“告诉真相是责任，守护心理健康更是底线”。其实，这种医学谜团也让...
名医笔谈 儿科百病 | 养了17年的儿子怎么突然变成了女儿身?
但小江父母却难以接受,养了这么多年的儿子突然变成了女儿,更不知如何应对来自周围亲友的疑问。对于小江未来的人生之路,也不知该何去何从。 虽是女儿身 却有着男性生殖特征 在浙大儿院性发育异常门诊,像小江这样“性别不明”的孩子并非个例。年初,诊室里来了一个4岁女孩(化名英子)。英子比同龄孩子高出一个头,...
养了7年的女儿竟是男孩, 医生:罕见Swyer综合征-复禾健康
当7岁的小女孩因为迟迟不来月经去医院检查时,医生的一句话让全家震惊:"从染色体来看,这是个男孩"。这不是电视剧情节,而是真实存在的Swyer综合征案例。这种每8万新生儿中才出现1例的罕见病,正在颠覆我们对性别的传统认知。 一、什么是Swyer综合征? 1、染色体与表型的错位 患者拥有正常男性的XY染色体,但外生殖器完全呈现女性特征。这种特殊
养了三年的儿子变成女儿,孩子性早熟,家长不能大意 - 母婴说事
这几年，孩子一直叫的是男生的名字，也当个男生来养，但是就在前两天父母带着孩子去医院看病，医生竟然说孩子不是男的，是因为女宝宝私处肥大造成的假象，因为内分泌紊乱形成的，是一种非常罕见的性早熟现象。也就是说这个养了三年的儿子，其实是一个女儿！为了确定这个结果，医生又让孩子做了一个B超检查，结查...
...一宝妈带娃去看“性早熟”,检查发现养了6年的儿子竟是女儿身……
养了6年的“儿子”竟然是女孩;4岁“女孩”除了子宫和卵巢之外,还有男性生殖系统……温州医科大学附属第二医院儿童性发育异常中心成立近三个月以来,已接诊二十多例性发育异常的患儿。 网络图片 孩子出生之后,医生和家长往往都是通过看...
养育多年的儿子变成了女儿, 医生的处理方式, 让宝妈很难接受
刘女士一家最近很是烦闷,因为她的儿子竟然变成了女儿,这样的事情让刘女士一直难以置信。刘女士的孩子叫浩浩,当时浩浩出生的时候一家人都非常开心,因为他是一个男孩,而医生也是说道:恭喜你们是一个男宝宝,而刘女士也给孩子起了一个男孩的名字...
养5年的儿子竟是女儿?爸妈做法遭议论,不管怎样,重要的是爱他
最后，在医生的解释和沟通下，皓皓爸妈决定把皓皓当成男孩子来抚养。虽然为了皓皓健康的成长，医院也已经对皓皓进行的矫正手术，但是，对于皓皓未来的生活质量，医生表示还需要继续监测才行，而且，必要的时候也可能会用雄激素类药物来代替治疗。孩子的成长发育，是会影响到孩子的未来的，就像采访中的医生提醒的那样...
专家提醒:这种罕见病会使“女孩变男孩,男孩性早熟” - 知乎
罕见病患者的一站式健康管理平台,提供全方位的服务解决方案 先天性肾上腺皮质增生症为一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率占活产婴儿的1/10000~1/20000,也就是在一到两万个活产婴儿中,就有一个会患上先天性肾上腺皮质增生症,出现肾上腺皮质功能不全、性别模糊、性早熟等症状。即使现在的医疗水平有了很大的进步,但...
养了七年的女儿竟然是男孩!父母懵了:明明所有特征都是女孩 - 光明网
发病率八万分之一 武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46，XY单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢...
养了7年的女儿竟然是“男孩”,父母懵了!医生:这种情况千万警惕...
妈妈带着玲玲来到哈工大附属市一院儿科,儿科门诊主任迟瑛娇为玲玲进行了仔细检查,发现玲玲身高1.05米,比同龄人矮15厘米,双手还有明显的横纹,迟主任建议做一个染色体检查,结果印证了她的判断,玲玲患上了特纳综合征的罕见病。据迟瑛娇主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症,属于染色体疾病,发病率约为万...
因爱无罕:一例Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)基因阻断的临床案例
今天是第17个国际罕见病日,据《中国罕见病定义研究报告2021》的最新定义,新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。但是,罕见病并不罕见,截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万,占新生儿人口的2%左右。罕见病病因繁多、...
养了7年的女儿竟然是“男孩”,父母懵了!医生:这种情况千万警惕...
养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？犹如戏剧般的反转结果 令家长心情复杂，十分不解。罕见！发病率八万分之一 武汉一三甲医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。杨禄红医生...