...病男孩的“自我突围”:自查文献确诊卟啉病,想成为一名罕见病医生
杨晨燚患的是一种叫作卟啉病的罕见疾病，全国像他这样的患者，不超过两百人，且确诊难度非常大。而他却靠着自己查阅国内外文献、比对检查报告，和医生不断沟通交流，最终成功确诊。10月16日，刚从四川华西医院回到重庆的出租屋，他就又赶着去医院输液。17日上午，小杨收到了母亲发来的消息，他又急忙去拍证件照，为自己
...病男孩的“自我突围”:自查文献确诊卟啉病,想成为一名罕见病医生
为了更好地探究病情,在一名医生的邀请下,今年5月,杨晨燚参加了在海南举办的2025年罕见病国际交流会,与卟啉病专委会的专家同台交流。 “当时大会新成立了卟啉病专委会,我被请去作为案例讨论,会上还和很多专家进行讨论和学习,觉得这是一个很好的机会。” “我想成为医治罕见病的医生” 病情确诊,痛苦并没有结束。
我的病一万人里才有一个,但我不怕痛,我长大要成为医生,破解自己的...
2月27日,在病痛挑战基金会主办的国际罕见病日公益音乐会上,参与活动的15位病友连线现场,向全网近15万观众讲述了自己的“骄傲瞬间”。 罕见病约有7000余种,在我国约有两千万罕见病病友,绝大多数罕见病无法被治愈,疾病将伴随病友终生。罕见病群体在确诊、用药、社会融入等方面有着诸多挑战,而广大罕见病病友家庭,也许...
罕见病男孩考全班第一梦想学医
简介: 转自:北京头条【#罕见病男孩考全班第一梦想学医#】#罕见病男孩全班第一考进高中#安徽阜阳的罕见病男孩小田3岁时被确诊为进行性肌营养不良症,5岁彻底失去行走能力,医生曾预测只能活到18岁。在母亲的照顾下,他从小学读到了初中。今年中考,他以全班第一的成绩考进高中。为了方便他们母子,收到求助的校方...
12岁男孩患上全球罕见“吸血鬼症”,惧怕阳光,医生:从医25年第一次遇 ...
“以前检测手段有限,现在通过二代测序基因检测手段,确诊率提高。”汪医生介绍,小罗患的这种遗传性血卟啉病是血卟啉病中比较罕见的一种类型,国内外发病率都很低,几乎只存在于教科书上。她表示,自己从医25年来是第一次遇到。“血卟啉病有多种类型,不同类型的临床表现不一样,主要表现为腹痛、光敏感,日晒后局部皮肤...
卟啉病:曾与死神擦肩的我,依然笑对人生|生而不凡 - 知乎
中国第一批罕见病目录:92“这世上只有一种真正的英雄主义,那就是认清生活的真相后,还依然热爱它。”罗曼·罗兰的这句箴言,正是本期主人公的心声—— 我一直在想,22岁那年,如果没有那么拼命地准备考研,是否…
6岁男孩移植成功,中国首例卟啉病治愈之路
经过详细的检查和肝脏穿刺活检，病理科诊断医生发现了一种罕见的疾病——卟啉病。这种疾病的特异性表现让医生们确定了病因。接下来，梁廷波书记团队为俊俊制定了详细的治疗方案，并成功为他进行了肝脏移植手术。现在，俊俊已经走出了无菌仓，步入了新生活。他的笑容灿烂如花，仿佛又找回了那个无忧无虑的自己。这个转折点...
福建少年患怪病扶墙行走6年,医院查不到病因,为自救学医成博士
邱怀德：既然连医生无法判断我的疾病，那还不如我自己学医，我要自己救自己。患者，医者 2010年，邱怀德参加高考，虽然成绩不错，但对于他理想中的学府还差一点，于是他决定复读一年继续备战，复读的压力庞大，一度让他喘不过气，好在2011年，经历两次高考的他以645的成绩顺利进入南京医科大学。也正是从此追后，...
“吸血鬼病”缠身,曾想自杀解脱,最后他靠这个活了下来... ..._微...
这种早在“医学之父”古希腊医生希波克拉底时就发现的疾病,一直困扰着全人类,而小说家、故事王杜撰的“吸血鬼”原型——血卟啉病人,只是疾病的代罪羔羊。 怪病久治不愈 小伙想要轻生 “感谢徐小微医生,把我弟弟的罕见病给控制住,弟弟终于平安出院了。没有感染病科,我弟也许就没有了!也希望你们能够让更多人了解...
误诊、天价药与“工具人”弟弟:罕见病患者在医疗迷宫的生死突围
一个为救姐姐而降生的男孩，却在确诊同种罕见病后沦为现代医学伦理的残酷注脚，2023年初冬，山东某医院的病房里，5岁的男孩星宝又一次咬破了自己的下嘴唇。鲜血顺着纱布渗出，母亲秦璐颤抖着手为他更换护具，耳边回响着医生的话：“那一口下去，把嘴唇咬出血都不止，可能一块肉就粘在嘴唇上了。”这不是星宝第一...
...病男孩的“自我突围”:自查文献确诊卟啉病,想成为一名罕见病医生
杨晨燚患的是一种叫作卟啉病的罕见疾病,全国像他这样的患者,不超过两百人,且确诊难度非常大。而他却靠着自己查阅国内外文献、比对检查报告,和医生不断沟通交流,最终成功确诊。 10月16日,刚从四川华西医院回到重庆的出租屋,他就又赶着去医院输液。17日上午,小杨收到了母亲发来的消息,他又急忙去拍证件照,为自己的第三次高考
...男孩的“自我突围”:自查文献确诊卟啉病,想成为一名罕见病医生...
杨晨燚患的是一种叫作卟啉病的罕见疾病,全国像他这样的患者,不超过两百人,且确诊难度非常大。而他却靠着自己查阅国内外文献、比对检查报告,和医生不断沟通交流,最终成功确诊。 10月16日,刚从四川华西医院回到重庆的出租屋,他就又赶着去医院输液。17日上午,小杨收到了母亲发来的消息,他又急忙去拍证件照,为自己...
国际罕见病日,来认识罕见病“卟啉病”
急性腹痛不一定是得了肠梗阻,有时也可能是一种罕见病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的?有哪些症状?记者采访了北京协和医院急诊科副主任医师杨惊。 1874年,卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部门联合发布的第一批罕见病目录中,就有卟啉病的“身影”。
大医| 神经内科赵重波:现在我做到了兴趣和职业的高度重合
于是在按部就班的上学、毕业、读研再毕业、就业的过程中，我对医学的学习比较投入，直至最终成为了一名神经内科医生。在博大精深的神经病学领域，我传承导师吕传真教授的方向，选择了神经肌肉罕见病，在一步步的积累中，我对医学的兴趣也越来越浓厚，现在可以说是达到了“兴趣和职业的高度重合”。其实我认为一个人...
贵医附院消化内科成功诊治一例罕见“卟啉病”
目前，小林经治疗后，逐渐康复，并已离院返家。“感谢医院，谢谢我的主治医生与消化内科团队，我这一年腹痛实在痛苦，不但这么快找对了病因，治疗方案还这么有效，我感觉总算是有了新的希望了!”她激动说道。贵医附院消化内科主任刘琦医师表示，小林的病例非常罕见，卟啉病确诊是公认的难度高，从确诊病症到制定合适的...
...浙大一院实施全国首例肝移植联合造血干细胞移植成功挽救卟啉病...
作为国内首例卟啉病肝-造血干细胞移植的患者,浙大一院骨髓移植中心黄河教授团队也高度重视,在黄河院长的带领下,团队积极查阅文献,与北京协和医院血液罕见病专家陈苗教授团队远程讨论,为俊俊确定了移植前最佳的桥接治疗方案,对俊俊父母和姐姐进行...
高层次人才丨儿童医学中心学科带头人逯军主任:儿童罕见病“破局人”
为了破解儿童罕见病难题,挽救幼小宝贵的生命,逯军长期坚持对罕见病的关注和研究,带领团队陆续救治许多像该男孩一样的罕见病例,确诊了至少四五十种儿童罕见病。...“医生临床工作5年7年,我觉得都算短的。医生是一个需要终身学习、长期沉淀的职业。”除主持科室临床工作外,逯军一直致力提升自己的医学知识水平和临床实践能...
陈俊抛从医40余年初心不改:“只要病人需要我,我就一直干到老...
“这个病广东很少见,我们给诊断出来了。”陈俊抛回忆道,17岁女孩小萍(化名)因腹痛、全身抽搐来就医,以往癫痫的治疗方案没有效果,且已出现肝肾功能不全、心律失常,上了呼吸机。“我们左思右想,想到了一个罕见病——血卟啉病。当把患者的尿液拿到太阳下晒,果然变成了红褐色,基因检测也确诊了。”...
卟啉症:罕见病中的“光敏战士”🛡️
2025-04-21 06:04 北京 | ?️ **简介**: ️ 内科主治医师 | 郑州大学医学本科 ️ 从医15年,一个敢讲实话的医生 ️ 每日分享健康生活指南 ️ 希望每个家庭都有人懂健康 ? 关注我=每年省一次体检费关注 卟啉症:罕见病中的“光敏战士”🛡️交流...