儿子忘冲马桶,妈妈一眼发现不对劲!浙江一家三口确诊罕见遗传病...
“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式,最常见的就是像这对兄弟一样,X连锁的显性遗传,男女均可患病,而且男性往往病情更重。”吴建永表示,“所谓X连锁,即男性患者的女儿都将发病,儿子都正常,没有父传子现象;而女性患者的子女,无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗
浙江一家3口全患尿毒症!14岁少年靠移植续命,罪魁祸首竟在基因里
近日，浙江台州一个普通家庭里，14岁的中考少年刚做完肾移植手术，16岁的哥哥一年前也换了肾，40岁出头的妈妈还在靠透析维持生命——一家三代人里，竟有3个尿毒症患者！这不是电视剧里的狗血剧情，而是真实发生在我们身边的悲剧。更让人揪心的是，这场噩梦的起点，竟然只是马桶里迟迟散不去的尿泡沫。为什么一个...
台州两兄弟,双双中招!妈妈崩溃:马桶里看了一眼愣了
在小勇被确诊后，妈妈的心中充满了不安。她回想起几年前小毅也曾有过类似的症状，最终不得不接受透析治疗。两兄弟的命运仿佛被病魔紧紧锁住，等待着一丝曙光。在医学的角度，医生怀疑这家人可能患有一种遗传性肾脏病——阿尔波特综合征。这样的疾病不仅影响生活质量，更是对整个家庭的巨大打击。医生建议进行基因检测，...
全家确诊尿毒症,罪魁祸首竟然是它!马桶里的一个细节,早就埋下祸根!
因为，14岁的小勇、他16岁哥哥小毅（化名）以及他们40岁出头的妈妈，都确诊了尿毒症……马桶里的尿泡沫迟迟不散，成了这个家庭噩梦的序曲。它像一根细小的针，轻轻地刺开了潜藏多年的病魔面纱。最先感受到异常的是兄弟中的哥哥小毅。几年前，当他还只是个半大少年时，尿液里的泡沫就引起了母亲的警觉。这位心思细腻...
一家3人同患罕见病 原来80%的罕见病与遗传相关
一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常,经过基因检测,确诊为家族性罕见病——法布雷病。 2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一,患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关,导致一个家族有多位患者,医生呼吁,罕见病并不“罕见”,同一家族成员出现相...
父母与子女都确诊!这种肠癌能遗传?
一家三人接连被结直肠癌找上门,对张姓一家打击不小。幸好父子三人早检查、早发现、早治疗,术后均已康复。医生发现他们之所以同患结直肠癌,主要因他们患有遗传病“林奇综合征”。 专家揭示病因 Science & Health 癌症不是传染病,也不是遗传病,结直肠癌正是如此。...
一家三人确诊同一种癌!元凶竟是…很多家庭要注意
这种遗传病,平均发病年龄44岁 一家三人接连被肠癌找上,这对老张打击不小。 老张一家的症状让崔巍高度怀疑,可能是林奇综合征。在他的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了崔巍的猜测。 崔巍解释,林奇综合征,又称遗传性非息肉性结直肠癌,是一种由错配修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的...
一家三口先后确诊同一种癌!医生:有遗传性,早期无可识别症状
有遗传性，这类人建议早筛查 “前列腺癌在男性肿瘤中发病率比较高，具有一定的遗传性。”在门诊中，丁国庆会不时遇到一家几个都患前列腺癌的，前段时间，还有一对兄弟先后确诊。“我们一般会建议这类患者做个基因检测，如果存在基因突变的，不仅只表现为前列腺癌，有的是消化系统肿瘤，有些突变基因表现在女性身上，...
浙江一家三口,全部确诊!
没过多久，才30出头的三儿子也出现了和父亲当年一样的症状，他赶紧来到医院就诊。果然，他也被确诊为肠癌。这种遗传病，平均发病年龄44岁 一家三人接连被肠癌找上，这对老张打击不小。老张一家的症状让崔巍高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了崔巍的猜测。崔巍...
浙江一家3人确诊癌症!医生:早期没症状,发现时已严重耽误
确诊癌症对任何人都是巨大打击，对于一家三口同时面对这一噩耗，心理冲击更是难以想象。浙江这家人在确诊后经历了恐惧、绝望、自责和愤怒等复杂情绪。母亲一度陷入抑郁，父亲则把责任归咎于自己的不良生活习惯。年轻的儿子成为全家的精神支柱，但私底下也承受着巨大压力。心理学研究表明，良好的心理状态能够增强免疫功能...
浙江一家8口确诊同种病,一人患癌!医生:遗传性极强,若不干预35岁前...
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病(简称FAP)。”刘凡隆主任医师建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测,结果证实了专家的猜想。 “这是一种少见的常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略,一般15～25岁开始出现症状,如果不加干预,在35岁前发生癌变的几率在80%~90%,而50岁前癌变的几率则高达10
一家三口先后确诊同一种癌!医生:有遗传性,早期无可识别症状
”丁国庆说，当年为高大爷治疗时，使用的是当时最为先进的达芬奇SI机器人，到了两个儿子，已经升级为更为先进的达芬奇XI机器人，手术效果更加显著。有遗传性，这类人建议早筛查 “前列腺癌在男性肿瘤中发病率比较高，具有一定的遗传性。”在门诊中，丁国庆会不时遇到一家几个都患前列腺癌的，前段时间，还有一对兄弟...
冲上热搜!一家三口同时确诊癌症!医生提醒:女性发病率上升
弟弟检查后第二天下午，母亲也进行了弹性超声检查，检查结果同样是5级。穿刺检查结果显示，三个人均为甲状腺乳头状癌。刘主任及时为杨女士的弟弟和母亲安排了手术，术后一家三口顺利出院。不到一个月的时间，家里发生的事情太多，一家人都感到心有余悸。获悉母亲和弟弟因为发现及时，手术后只需服用药物并定期复查。
父子三人,全部确诊!竟是因为……
没过多久,才30出头的三儿子也出现了和父亲当年一样的症状,他赶紧来到医院就诊。果然,他也被确诊为肠癌。 02 这种遗传病 平均发病年龄44岁 一家三人接连被肠癌找上,这对老张打击不小。 老张一家的症状让医生高度怀疑,可能是林奇综合征。在他的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了猜测。
父子三人先后确诊同一种癌!医生:有遗传性,早期无可识别症状
”丁国庆说，当年为高大爷治疗时，使用的是当时最为先进的达芬奇SI机器人，到了两个儿子，已经升级为更为先进的达芬奇XI机器人，手术效果更加显著。有遗传性，这类人建议早筛查 “前列腺癌在男性肿瘤中发病率比较高，具有一定的遗传性。”在门诊中，丁国庆会不时遇到一家几个都患前列腺癌的，前段时间，还有一对兄弟...
浙江一家3人确诊癌症!医生:早期没症状,发现时已严重耽误
浙江省一户普通三口之家，父母和女儿在三年内陆续被确诊为不同类型的癌症。医生指出，三人共同的问题在于忽视了早期筛查，错过了最佳治疗时机。这起真实事件引发广泛关注，也暴露出当前大众对癌症的认知盲区和生活方式隐患。在很多家庭中，健康问题往往被认为是“年纪大了才需要担心”的事。许多人觉得自己身体没啥不...
父子三人同时确诊同一种癌!癌症也会传染吗?
没过多久,才30出头的三儿子也出现了和父亲当年一样的症状,他赶紧来到医院就诊。果然,他也被确诊为肠癌。 这种遗传病,平均发病年龄44岁 一家三人接连被肠癌找上,这对老张打击不小。医生怀疑,老张父子可能是林奇综合征。在医生的建议下,老张和两个儿子进行了基因检测,结果印证了医生的猜测。
父子三人先后确诊同一种癌!医生:有遗传性,早期无可识别症状
”丁国庆说，当年为高大爷治疗时，使用的是当时最为先进的达芬奇SI机器人，到了两个儿子，已经升级为更为先进的达芬奇XI机器人，手术效果更加显著。有遗传性，这类人建议早筛查 “前列腺癌在男性肿瘤中发病率比较高，具有一定的遗传性。”在门诊中，丁国庆会不时遇到一家几个都患前列腺癌的，前段时间，还有一对兄弟...
女子长期乏力确诊为罕见“吸血鬼病”,全家三人携带致病基因
——红细胞生成性卟啉病，更令人震惊的是，她的家人也检测出携带该疾病基因。专家提醒，长期乏力可能是健康问题的信号，应及时就医筛查。卟啉病目前没有特效疗法，但可通过遗传学检测和咨询来预防和管理风险。林女士的家人中，除丈夫外，其余三人均存在发病风险，这一发现再次凸显了遗传性疾病对家庭健康的重要影响。
宁波父子3人接连确诊同一种癌症,医生:错配修复基因突变所致
一家三人接连确诊肠癌，这对老张打击不小。他专程找到崔巍，试图揭开谜底。老张一家的症状让崔巍高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了崔巍的猜测。崔巍解释，林奇综合征（lynch syndrome，LS），又称遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC)，是一种由错配修复基因缺陷导致的...