博奥晶典:解码基因,让无声世界重获“声”机
作为全球首个“遗传性耳聋基因检测芯片”的开发者,博奥晶典与中国人民解放军总医院(301医院)密切合作,于2009年成功研制出这一创新技术。经过多次迭代升级,从最初的九项检测,到如今的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法),博奥晶典的耳聋基因芯...
一次基因检测,让孩子的命运拐了个弯 - 金台资讯
2019年春节之后，聪聪4个多月了，一天，聪聪妈接到一个电话，是给聪聪做耳聋基因检测的机构——华大基因的客服打来的。客服叫小梁，她给聪聪妈再一次解读了聪聪的耳聋基因检测结果。报告提示：聪聪在SLC26A4基因上发生纯合突变，有患大前庭水管综合征的可能，建议尽早去具有听力学诊断资质的医院做进一步检查。大前庭...
三代人的耳聋遗传“魔咒”,被这样打破了 - 综合新闻 - 甘肃省妇幼...
很快,医生为李女士夫妇、李女士父母及弟弟进行了全外显子测序后发现,让家族中一代又一代人备受折磨的“耳聋”正是OSBPL2基因变异。 拿到了家族的基因诊断报告,治疗从此有了“靶标”。我院生殖医学中心主任倪亚莉告诉李女士,可以通过医学干预,阻断家族致病基因往下传递,改写家族命运。 打破家族遗传魔咒 去年7月,倪亚...
他们为先天聋儿打开有声世界
一滴水可以折射出太阳的光辉，而一滴水珠般大小的药，则能改变一个聋儿的命运和一个家庭的未来。3岁不到的牛牛，是个活泼好动的男孩，谁也没想到，他出生时患有最严重的一种先天性耳聋——全聋。如果不接受治疗，他的世界将永远处于无声之中，更不能说话。这一度让全家陷入痛苦深渊。2岁那年，牛牛加入了由复旦...
与生命赛跑的CRISPR奇迹
在6月13日的《Nature》杂志上,一篇题为《希望、绝望和CRISPR:拯救一名女孩生命的竞赛》的文章震撼了无数读者。文章讲述了一个印度女孩Uditi的命运之战,她曾经活泼可爱,充满活力,但如今却因一种名为FENIB(家族性脑病伴神经丝蛋白包涵体)的罕见病而陷入困境。她的生活几乎完全被疾病所笼罩,无法行走、进食,甚至面临失...
基因检测果真判断你的命运?_39健康网_保健
“以耳聋患儿为例,一旦丧失了听力,植入人工耳蜗最便宜的也需10万元。但如果在生育之前花数百元做孕前筛查,就可以避免这种悲剧。” 程京透露,目前遗传性耳聋检测基因芯片已拿到国家药监局的批号,在全国80多家医院进入临床使用。而广东省妇幼保健院优生优育遗传与产前诊断中心副主任医师尹爱华也证实,目前广东省妇幼保健院...
全球首例!基因疗法让先天性耳聋婴儿“重获新声”
近期，英国小女孩欧珀·桑迪（Opal Sandy）的故事，如一缕春风，给全球先天性耳聋患儿家庭带来了希望与温暖。这位小女孩因OTOF基因突变，自出生起便陷入无声世界，仿佛被隔绝在一个静谧的孤岛。然而，随着科技的进步，人类基因疗法取得了突破性进展，桑迪有幸成为了全球首位接受该疗法并成功恢复听力的患者。OTOF基因是...
“叩响”遗传性耳聋患者的无声世界
对此，王秋菊表示，这些研究成果的出现，为攻克遗传性耳聋带来了前所未有的希望，无数耳聋患者的命运有望被改变。临床推广仍需进一步探索 据山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)副院长徐磊介绍，随着技术的不断进步和临床研究的深入，虽然基因疗法有望成为治疗遗传性耳聋的标准方案之一，但是，其进入临床也面临很大...
美国基因疗法助11岁耳聋男孩听到声音,为听力损失患者带来新希望...
骗子称两千万可治好蔡磊 两千万对普通人来说是多么庞大的一个数字,但对骗子来说却只是“看人下菜碟”对蔡磊身价权衡后的报价。“看见没有,我是什么样一块肥肉。刚开始都试试试试,全被骗了一溜够,那时候你信心非常少,面对死亡有人说能治你,你说你不试吗。”回想自己这一路求医问药的遭遇,蔡磊无奈:“有...
【全国爱耳日】关爱听障儿童,让人工耳蜗点亮无声童年
爱耳日不仅是一个纪念日，更应是行动的起点。无论是为听障儿童公益项目捐款，用微笑鼓励康复中的孩子，还是向亲友科普人工耳蜗知识，都是在为“让每个孩子听见花开”的愿景添砖加瓦。让我们携手破除偏见与障碍，用科技传递温暖，让爱的声音永远嘹亮。本期专家 焦 宇 主任医师 耳鼻咽喉科主任，主要从事儿童听力障碍...
守护新生命的“第一声”
这7例均来自无耳聋家族史的家庭,但通过早期筛查和及时干预,避免了耳聋的发生。 2 技术赋能:基因筛查改写“无声命运” 现代医学已实现“一滴血筛查4大高频致聋基因”(GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3),覆盖超过80%的遗传性耳聋病因。 与传统筛查相比,耳聋基因筛查具有三大核心优势...
近三十年从未成功过,先天性聋儿借基因疗法重获新“声”!
在这片繁华喧闹的世界里,有一群特殊的孩子,他们仿佛被命运抛入了一个漆黑深邃的海底。他们听不见妈妈的呼唤,感受不到爸爸的鼓励,甚至自己发出的声音也如同空气般无声无息。 他们,是先天性耳聋的孩子。这些孩子的家长们,面对着孩子无声的世界,...
人工耳蜗如何改写听障儿童命运?科技的力量太燃了! #爱耳日 孙家强...
人工耳蜗如何改写听障儿童命运?科技的力量太燃了! #爱耳日 孙家强 主任医师 中国科大附一院(安徽省立医院)耳鼻咽喉头颈外科主任 126 2 11 5 举报发布时间:2025-03-03 07:00 全部评论 大家都在搜: 健康大问诊 作者 ... 你还知道哪些“黑科技”?评论区告诉我[感谢] 14小时前·安徽 0 分享 回复 七色彩虹...
全球首批!基因治疗使5位遗传性耳聋患儿独立听见声音
基因治疗遗传性耳聋的一个原理就是“缺啥补啥”。比如OTOF基因不工作了，就可以通过AAV核酸药物介导，把OTOF蛋白重新“注射入”毛细胞内，让蛋白和毛细胞重新工作，从而耳聋患者能重新听到声音。据了解，山东省第二人民医院开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，第一批进组5...
听力障碍治疗新突破:振奋人心的消息
最近,有一个群友分享了一个令人振奋的消息:上海复旦耳鼻喉医院的专家表示,otof基因的耳聋临床试验取得了成功。这个基因在听力毛细胞方面表现出色,甚至有小道消息称,这个基因的出生耳声发射测试结果也很理想。此外,gjb2基因的研究也在进行中,预计将在3到5年内完成临床研究,大约到2027年。这个基因的表达情况比较复杂,...
用三级预防改写“命中注定”
在单基因遗传病检测方面,该院采用高通量测序的新技术对全市居民开展免费地贫基因检测,三年来共完成545例地贫基因产前诊断,避免了近150例重型地贫患儿的出生。该院还加强对其他单基因疾病,如耳聋、脊髓型肌萎缩症等的检测,完成了羊水耳聋基因检测5例,避免了2例先天性耳聋患儿出...
江苏团队勇闯耳聋基因治疗无人区实现从0到1的原创性突破——“逆天改命...
双侧注射的患儿40天左右可以完全恢复正常听力,单侧注射的则需要2—3个月的恢复时间。陆玲告诉记者,对于已经接受手术的孩子,他们也已经与全球顶级专家一起制定了更长的随访计划,观察基因治疗的持续效果。 基于该耳聋基因治疗临床试验的成功开展,团队还牵头联合国内多家医院的耳科专家讨论制定并发表了全球第一个耳聋基因...
科技创新让更多听障患者打开“收听键”|新民·第医线
2022年1月，吴皓主刀完成了首例国产听觉脑干植入手术。患儿小飞（化名）因双侧蜗神经发育不良、内听道狭窄造成先天性听力障碍，对他来说，人工耳蜗干预效果极差，听觉脑干植入系统成为重建有声桥梁的唯一希望。一个多月后，开机。无论是高频的铃声，还是低频的鼓声，都被小飞准确捕捉，在场的父母、医生激动不已。期盼“...
44岁失聪者的芯片人生:从无声到有声
44岁的我,在两周内突然失去了全部听力。经过几个月的耳鸣和半年的无声世界,我决定通过植入人工耳蜗,用芯片接收声音🤖️。从今天起,我成为了一个芯片人。人生进入了4.0版本… 请大家为我鼓掌👏 1.0版本:20多岁时理工科毕业,留学法国 2.0版本:30多岁时事业转行,成为国内VC基金合伙人 ...
基因治疗改变命运,再生元疗法使先天耳聋婴儿恢-大众点评
基因治疗改变命运,再生元疗法使先天耳聋婴儿恢 再生元在 2024 年美国基因与细胞治疗学会年会上作了口头报告,宣布其研究性 AAV 基因疗法 DB-OTO 改善了一名自出生以来患有严重遗传性耳聋的婴儿的听力。  这名患者给药前在最大声级(≥100 dB)下没有行为(PTA)或电生理(ABR)反应。她在 10 个月大时单侧接受...