罕见病男孩的“自我突围”:自查文献确诊卟啉病,想成为一名罕见病...
杨晨燚患的是一种叫作卟啉病的罕见疾病，全国像他这样的患者，不超过两百人，且确诊难度非常大。而他却靠着自己查阅国内外文献、比对检查报告，和医生不断沟通交流，最终成功确诊。10月16日，刚从四川华西医院回到重庆的出租屋，他就又赶着去医院输液。17日上午，小杨收到了母亲发来的消息，他又急忙去拍证件照，为自己
12岁男孩患上全球罕见“吸血鬼症”,惧怕阳光,医生:从医25年第一次...
从今年6月起，小罗病情加重，鼻子流血不止，严重时嘴里、眼睛都会出血，且腹痛严重。最终，经过基因检测，他被确诊为血卟啉病——全球10大罕见怪病症，又被称为“吸血鬼症”。 // 害怕阳光： 一晒皮肤就剧痛，脸部严重脱皮 // “黑夜给了我黑色的眼睛，我却用它来寻找光明。”人类总是向往光明，喜欢被暖暖的太...
怕光脸白牙齿尖利!30岁小伙得的竟是这种罕见病……
“诊断该病还有一种简单的方法。”徐小微说，早期血卟啉病患者刚解出的尿颜色大多正常，但在太阳光或者紫外线灯光的曝晒下，一两个小时后，尿液就会渐变成暗红色，甚至变成黑色。其实，阿楠来浙大一院就诊时，可乐颜色的小便，就是该病的显著症状。患者尿液经过太阳光照会渐变成暗红色，甚至变成黑色。医生强调，对于...
6岁男孩移植成功,中国首例卟啉病治愈之路
针对俊俊这一国内首例卟啉病肝-造血干细胞移植病例，黄河教授团队给予了高度重视。在查阅大量文献并与北京协和医院血液罕见病专家陈苗教授团队进行远程深入讨论后，他们为俊俊精心制定了移植前的桥接治疗方案。同时，对俊俊及其家人的基因和功能进行了全面筛查，最终确定了俊俊妈妈作为最合适的造血干细胞供体。在母爱的驱使下...
卟啉症是什么病?罕见遗传代谢病深度解析_医联媒体
罕见遗传代谢病深度解析 卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害,严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理来说一下卟啉症这个疾病。 👉1、病因 卟啉症主要由遗传性致病因素引起,部分是后天性获得,可能与基因...
罕见病“卟啉病”到底是怎么回事?
不同卟啉病的发病率不一,但总体来讲都是罕见病。其中,迟发性皮肤卟啉病(PCT)、急性间歇性卟啉病(AIP)和红细胞生成性卟啉病最常见。 杨惊说,卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状,皮肤表现可能为一晒太阳皮肤起水疱、甚至出现手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状...
罕见病例|以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例-MedSci.cn
须注意的是EPP等原卟啉病,总红细胞原卟啉及不含金属红细胞原卟啉升高,因原卟啉不经肾脏排泄,尿液卟啉水平正常,经过日晒后尿液不呈棕红色。皮肤活检有助于与其他皮肤病鉴别,肝活检可确诊原卟啉性肝病,原卟啉在肝脏沉积的典型表现是偏光显微镜可见特征性的双折射“马耳他十字”。EPP是急性非起泡性皮肤卟啉病,需要与...
案例分享 | 罕见病基因诊断——先天性红细胞生成卟啉症 - 知乎
UROS基因关联先天性红细胞生成卟啉症,OMIM收录临床表型为: ACMG评级: 变异解析: (1)检出变异UROS: c.460delG 未被ClinVar 数据库收录,暂无相关文献报道; (2)检出变异UROS: c.235A>G未被ClinVar 数据库收录,暂无相关文献报道。 一代验证测序结果: 遗传咨询建议 (1)建议随诊受检者临床表型,必要时行相关检查...
有一种肝病“见不得光”,它叫卟啉病
如果生化检测提示某类卟啉病，可行相应致病基因测序；4、组织活检：（1）皮肤活检：皮肤活检不能用于确诊卟啉病，但有助于与其他光敏性或大疱性皮肤病鉴别。（2）肝脏活检：如果出现肝功能异常，应该评估并治疗引起肝病的其他原因。肝活检可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病。一旦患上卟啉病，治疗上应该坚持...
🌸揭秘卟啉病:一种罕见的代谢性疾病🌸
🌸卟啉病,这种罕见的代谢性疾病,是由于血红素生物合成过程中的酶活性异常引起的。它在中国《第一批罕见病目录》中位列第92位。根据发病部位,卟啉病可分为肝性和红细胞生成性两大类;根据临床表现,又可分为急性和非急性(也称为皮肤性)两种类型。🌸急性卟啉病有四种类型,均发生在肝脏,称为急性肝性卟啉病。它们
小心“吸血鬼病”:深入解析卟啉病的临床表现与诊断方法
1.1 ▲ 卟啉病的奇特症状 浩如烟海的医学文献中记载了卟啉病的诸多奇特性状，如阳光暴晒下皮肤起疱、腹痛剧烈时的抽搐及精神症状等，使其被称为“吸血鬼病”。这种罕见疾病是由于血红素生物合成障碍导致的。1.2 ▲ 病例分享及治疗过程 月2日，山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）神经内科王爱华...
卟啉病:临床可分8型,其遗传、症状、生成组织都各具不同的罕见病
一起来了解一下这种罕见疾病吧 什么是卟啉病? 卟啉病(Porphyria)也叫紫质症,是血红素生物合成过程中酶活性缺乏而引起的卟啉代谢障碍性疾病,这种疾病可累及多个系统,所以在临床上表现多样且具有异质性。 图片来源:123RF 流行病学 卟啉病首...
血卟啉病-疾病百科
然而,功能性胃肠病并非唯一可能导致腹痛的原因,还需要排除一些可能的器质性病变,如腹型癫痫、血卟啉病、铅中毒等。 腹型癫痫是一种较为罕见的癫痫类型,其症状主要表现为腹痛、呕吐等,容易与功能性胃肠病混淆。血卟啉病是一种遗传性疾病,其特征是血红素代谢异常,也可能引起腹痛。铅中毒则是因为长期接触铅而导致的...
揭秘卟啉病:罕见遗传病的成因与防治之道-京东健康
以下是一个真实的案例。张先生,30岁,患有卟啉病。他在阳光明媚的夏日,面部皮肤突然出现了特殊的光敏性皮疹。经过检查,医生确诊他为卟啉病患者。经过一段时间的治疗和日常保养,张先生的病情得到了一定的缓解。 卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,需要及早诊断和治疗。患者和家属需要了解疾病的特点和治疗方法,积极配合医生...
罕见病诊疗指南之卟啉病
概述:卟啉病(Porphyria)是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸(δ-ALA)和卟胆原(PBG)]浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类疾病。卟啉病有3种分类方式,按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病;按临...
捉迷藏的卟啉病:尿检+基因检测是关键
卟啉病是一组罕见的代谢性疾病,是由于血红素合成途径中酶的缺陷导致卟啉或其前体物质(如δ-氨基酮戊酸ALA和胆色素原PBG)在体内异常积累,引发的多系统症状。 ·案例经过 日常审核检验报告时,一位患者两天的血常规结果中白细胞总数和中性粒细胞、淋巴细胞分类相差较大,后...
卟啉病-学术百科-知网空间
10.血卟啉病的神经系统表现临床分析 血卟啉病是一种临床表现不特异的全身性疾病,常常误诊,甚至经历不必要的手术。我们总结了15例确诊为血卟啉病患者的临床资料,报告如下。临床资料复习了近10年国内文献总结13例,加上我科 ...详情>> 中华内科杂志1998年08期卟啉病临床表现神经系统表现卟胆原临床分析 ...